Потенциальное лечение синдрома Ретта

Экспериментальное лекарство от рака может продлить жизнь мышей с синдромом Ретта, разрушительным генетическим заболеванием, которое поражает примерно одну из каждых 10 000–15 000 девочек в течение 6–18 месяцев после рождения, исследователи Йельского университета сообщают 10 июня в журнале Molecular Cell, сообщает forumssity.

Кроме того, препарат JQ1 также восстанавливает клеточную функцию нейронов в человеческих моделях заболевания. Синдром Ретта вызывает серьезные нарушения в речи, обучении и других функциях мозга и в конечном итоге приводит к смерти, часто в подростковом возрасте.

Йельская команда, возглавляемая старшим автором Ин-Хьюном Парком, доцентом генетики и исследователем в Йельском детском учебном центре и Центре стволовых клеток, хотела узнать, как мутация в гене MECP-2 вызывает серьезные нарушения в нейронах. функции в коре пациентов с синдромом Ретта.

Они создали органоид головного мозга человека, содержащий эту мутацию из эмбриональных стволовых клеток, и обнаружили серьезные аномалии в нескольких клетках мозга. Мутация особенно повлияла на тип клеток мозга, называемых интернейронами, которые регулируют возбуждающие нейроны мозга.

Затем лаборатория провела скрининг различных соединений и обнаружила, что одно лекарство, JQ1, исправляет аномалии, обнаруженные в интернейронах модели синдрома Ретта. Препарат был исследован в нескольких экспериментальных испытаниях как потенциальное лечение рака. Затем они проверили препарат на мышиной модели синдрома Ретта и обнаружили, что обработанные мыши жили примерно вдвое дольше, чем мыши, не получавшие препарат.

Пак сказал, что исследование прокладывает путь для дополнительных исследований потенциальных новых методов лечения синдрома Ретта, для которых в настоящее время нет эффективных методов лечения.

Вернуться